Presentación de Caso Clínico: Carcinoma de mama luego de mastectomía de reducción de riesgo en paciente con mutación BRCA1 / Case report: Breast carcinoma after risk reducing mastectomy in a BRCA+ patient

Las pacientes sanas portadoras de mutaciones patogénicas del gen BRCA1 tiene un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama y ovario, con cifras reportadas que ascienden a 84% y 59% respec- tivamente.¹ Esto motivó a implementar distintas medidas de segui- miento y de reducción de riesgo, como la mastectomía bilateral de reducción de riesgo (MRR) y la salpingo-ooforectomía de reducción de riesgo (SORR). Pero aún así, distintas experiencias publicadas re- fieren que en pacientes portadoras de mutacion BRCA1 sometidas a MRR, el riesgo subsiguiente de desarrollar un cáncer primario de mama puede llegar al 10%.2 Por otro lado, las técnicas de mastectomías en general han experi- mentado modificaciones en menos, conservando las estructuras te- gumentarias y el tejido adiposo que la recubre. Últimamente se ha expuesto que, con la guía de las imágenes, se puede resecar menos tejido aun, fundamentalmente en los contornos mamarios donde se observa tejido adiposo y nada (o muy escaso) tejido glandular.3 Esta recomendación hoy es empírica, ya que no hay evidencia de la segu- ridad oncológica de conservar estos tejidos

Mastectomía de reducción de riesgo: Experiencia del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Risk reducing-mastectomy: Experience of the Hospital Universitario Austral Breast Center

Antecedentes: dada la mayor disponibilidad de estudios genéticos, en los últimos años se incrementaron significativamente las mastectomías de reducción de riesgo (MRR). Objetivo: analizar la experiencia institucional en MRR. Material y métodos: se tuvieron en cuenta las pacientes sanas sometidas a MRR bilateral simultánea y también las pacientes con antecedentes de cáncer de mama que luego fueron sometidas a MRR contralateral. No fueron tenidas en cuenta las mastectomías realizadas como tratamiento actual de un cáncer, pero sí la mastectomía contralateral. Resultados: se realizaron 70 MRR en 49 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión para el análisis. La edad promedio fue de 44 años (rango 34-64). En 60 casos se conservó el complejo areola-pezón. En 50 casos, la reconstrucción mamaria fue con implante protésico directo. En 57 pacientes la incisión fue radiada en cuadrante superoexterno. En 57 casos no presentaron complicaciones y, de las restantessolo en 1 (1,4%) se perdió el implante. En un solo caso se detectó un carcinoma de mama oculto, y, en la evolución, una paciente desarrolló un carcinoma pequeño en la mama operada. Conclusión: la MRR es una alternativa válida y segura en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama, pues logra disminuir en forma significativa la probabilidad de padecer la enfermedad, con buenos resultados estéticos y alto nivel de satisfacción.

Background: The number of risk-reducing mastectomies (RRM) has increased over the past years as genetic testing has become more readily available. Objective: The aim of this study was to analyze the experience of our institution with RRM. Material and methods: The analysis included healthy patients undergoing simultaneous bilateral RRM and those with a history of breast cancer who underwent contralateral RRM. Patients with mastectomies performed as treatment of breast cancer were not considered, but those with contralateral mastectomies were included. Results: Seventy RRM were performed in 49 patients who fulfilled the inclusion criteria for the analysis. Mean age was 44 years (range: 34-64). The nipple-areola complex was preserved in 60 cases. In 50 cases, a prosthesis was implanted for breast reconstruction during the same procedure. The breast was approach through a radial incision in the upper outer quadrant in 57 patients. Fifty-seven patients did not present complications, and in the rest of the cases the implant failed in only one (1.4%) case. An occult breast cancer was detected in only one patient. During follow-up, one patient developed a small carcinoma in the operated breast. Conclusion: RRM is a valid and safe option for women at high risk for breast cancer, since it significantly reduces the probability of developing the disease, with good aesthetic results and a high level of patient satisfaction.

Utilización de mallas de poliglactina 910 en reconstrucción mamaria / Implant-based immediate breast reconstruction assisted with polyglactin 910 mesh

Objetivo El objetivo del presente trabajo es analizar la evolución de las pacientes sometidas a reconstrucción mamaria inmediata con implantes asistidos con mallas de poliglactina 910. Material y método Se colocaron 135 mallas de poliglactina en 100 pacientes. En 35 pacientes, la reconstrucción mamaria fue bilateral y en 65 casos fue unilateral. En 71 casos (52,6%), se realizó con implante mamario directo y en 64 (47,4%) con expansor tisular transitorio seguido de reemplazo por prótesis definitiva. En 87 casos (64,4%), la herida cutánea no estaba en contacto con la malla, y en 48 (35,6%) la malla estaba en contacto con el tejido celular subcutáneo y la herida quirúrgica. 18 reconstrucciones mamarias fueron realizadas en tejidos previamente irradiados mientras que 7 pacientes fueron irradiadas luego de la mastectomía. Resultados Se registraron 32 complicaciones en 25 pacientes. En 21 pacientes (84%), se requirió corrección quirúrgica. En total, fueron 7 implantes perdidos (5,2%), 5 de los cuales tenían antecedentes de radioterapia previa. Conclusiones Pudimos constatar la buena adaptación de las mallas de poliglactina a la técnica quirúrgica, permitiendo obtener buenos resultados iniciales con una adecuada tasa de complicaciones. Las pacientes con tratamientos radiantes son los más expuestos a complicaciones y pérdidas del implante

Objective To assess the outcomes in patients undergoing implant-based immediate breast reconstruction assisted with polyglactin 910 mesh. Materials and method 135 polyglactin meshes were placed in 100 patients. In 35 patients, breast reconstruction was bilateral and in 65 cases it was unilateral. The reconstruction was performed in 71 cases (52.6%) with a definitive breast implant and in 64 cases (47.4%) with a tissue expander followed later by its replacement for a definitive prosthesis. In 87 cases (64.4%) the wound was not in contact with the mesh, and in 48 (35.6%) the mesh was in contact with the subcutaneous cellular tissue and the surgical wound. 18 breast reconstructions were performed on previously irradiated tissues while 7 patients received postmastectomy radiotherapy. Results There were 32 complications in 25 patients. In 21 cases (84%) there was some surgical procedure required. There were 7 implants lost (5.2%), 5 of which belonged to patients that had previous radiotherapy history. Conclusions We acknowledge the good adaptation of the polyglactin meshes to the surgical technique, allowing to obtain good results with low complications rate. Patients with radiotherapy are the most exposed to complications and implant losses

Asesoramiento genético y estrategias de reducción de riesgo: experiencia de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Genetic Counseling process and Risk Reduction Strategies: experience at "Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario", Breast Center of Austral Universitary Hospital

Introducción El cáncer de mama hereditario es el 10% de los cánceres mamarios a expensas principalmente de los genes brca 1 y 2. La identificación de pacientes de Alto Riesgo inicia el proceso de Asesoramiento Genético en Oncología (ago). Objetivo Presentar nuestra experiencia inicial de Asesoramiento Genético, evaluando las Estrategias de Reducción de Riesgo y las variables que influyeron en la toma de decisiones. Material y método Se analizaron en forma retrospectiva los registros clínicos de las pacientes consideradas de Alto Riesgo Heredo Familiar (arhf) que concurrieron a la consulta desde junio del año 2000 a enero de 2019. Las variables analizadas fueron: edad, antecedente personal de cáncer de mama, antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, derivación a ago, concurrencia a la consulta, solicitud de test genético, realización del mismo y Estrategia de Reducción de Riesgo adoptada. Resultados Analizamos 420 pacientes, 228 (54%) con cáncer de mama y 192 (46%) sanas. Fueron derivadas a ago 335 (80%) de las cuales concurrieron 224 (67%). Se les solicitó estudio genético a 195 (87%); de ellas 164 (84%) pudieron realizarlo, con el siguiente resultado: 46 fueron brca positivas, 90 negativas y 22 con Variantes de Significado Incierto. Se realizaron 68 (16%) Mastectomías de Reducción de Riesgo, 293 pacientes (70%) ingresaron en Vigilancia, 1 paciente en Quimioprevención y 58 pacientes (14%) quedaron pendientes. El 67% de las pacientes brca positivas eligieron cirugía. El estado brca positivo y la edad menor de 50 años fueron variables independientes significativas para la conducta quirúrgica. Conclusiones Las pacientes de Alto Riesgo deben ser tratadas en equipos multidisciplinarios a fin de optimizar el proceso de Asesoramiento Genético. La decisión de la Estrategia de Reducción de Riesgo puede estar influenciada por la edad, el antecedente personal de cáncer y un resultado brca mutado

Introduction Hereditary breast cancer is 10% of breast cancers at the expense mainly of the brca 1 and 2 genes. The identification of High Risk patients begins the process of Genetic Counseling in Oncology Objective We present our initial experience in the Genetic Counseling process, evaluating the Risk Reduction Strategies and the variables that influenced decision making. Materials and method We retrospectively analyzed the clinical records of patients considered to be High Risk Family Inheritance (arhf) who attended the consultation from June 2000 to January 2019. The variables analyzed were: age, personal history of breast cancer, family history of breast and ovarian cancer, referral to ago, attendance at the consultation, request for genetic testing, performance of the same and Risk Reduction Strategy adopted. Results We analyzed 420 patients, 228 (54%) with breast cancer and 192 (46%) healthy. 335 (80%) were referred to ago, 224 (67%) attended. 195 (87%) were asked for a genetic study and 164 (84%) were able to do it. Of these, 46 were brca Positive, 90 Negative and 22 with Variants of Uncertain Meaning. 68 (16%) Risk Reduction Mastectomies were performed, 293 (70%) chose Surveillance, 1 patient in Chemoprevention and 58 patients (14%) pending. 67% of brca + patients chose surgery. Positive brca status and age under 50 years were significant independent variables for surgical behavior. Conclusions High-risk patients should be treated in multidisciplinary teams in order to optimize the genetic counseling process. The decision of the Risk Reduction Strategy may be influenced by age, personal history of cancer and a mutated brca result

Comparación de la estratificación de riesgo de recurrencia de cáncer de mama con score ihc4+c y score de recurrencia de 21 genes. Estudio retrospectivo de evaluación de impacto teórico en toma de decisión / Comparisson of distant recurrence risk stratification in breast cancer with IHC4+C and 21-gene Recurrence Score. A retrospective theoretical study on decision making

El incremento del rastreo del cáncer de mama ha producido un aumento en el diagnóstico de tumores en estadios tempranos. Mientras que los tumores que expresan receptores hormonales son tratados con hormonoterapia, la decisión acerca del uso de quimioterapia citotóxica es más compleja. En pacientes seleccionados, el test multigénico de 21 genes ha demostrado ser pronóstico y predictivo del beneficio del tratamiento con citotóxicos. En forma más reciente, se ha desarrollado un algoritmo clínico-patológico denominado ihc4+c que ha demostrado ser equivalente a la plataforma de 21 genes en los estudios iniciales, a un costo menor. Sin embargo, existe escasa experiencia internacional y nula experiencia local en este campo. Objetivo: El objetivo del presente estudio es evaluar retrospectivamente el riesgo de recurrencia a distancia a 10 años provisto por ihc4+c y Onwcotype dx. Material y método: Se evaluó en forma retrospectiva el score ihc4+c en 25 pacientes con tumores receptores hormonales positivos de las cuales se disponía del score provisto por Oncotype DX. Resultados: Se encontró una coincidencia en la estratificación de riesgo global del 76%. En un 20%, ihc4+c determinó una disminución, mientras que en un 4% resultó en un aumento de la categoría de riesgo. Discusión: El presente estudio, primero en su tipo en la Argentina, demostró una concordancia global alta entre ihc4+c y Oncotype dx comparable a otros estudios publicados...